Da un ventennio circa si sta studiando una tecnica di ingegneria genetica che potrebbe permettere la guarigione di tante malattie causate da mutazioni del DNA, quindi anche quelle trasmissibili dai genitori ai figli.
Nel caso della talassemia il concetto su cui si basa questa terapia è il seguente: prelevare dal malato una quantità sufficiente di cellule staminali emopoietiche (CSE), correggere la loro mutazione responsabile della mancata produzione di emoglobina, distruggere le staminali rimanenti nell’organismo con terapia farmacologia e reimpiantare le CSE sanate, le quali produrranno finalmente globuli rossi sani con la giusta proporzione di emoglobina.
Le difficoltà riscontrate in questi anni di sperimentazioni sono state molte, ma con il passare del tempo gli scienziati che studiano questa tecnica sono riusciti ad ottenere risultati soddisfacenti nella sperimentazione sui topi e sui primati. Il prossimo passo sarà passare agli studi clinici sull’uomo, tuttavia è ancora prematuro parlare di questo, perché bisognerà valutare molto attentamente la componente sicurezza, che anche se sugli animali ha dato risultati positivi, non è detto che ciò potrà avvenire per gli esseri umani.

Inoltre, non è stato riportato alcun dato scientifico circa la valutazione delle risposte immunitarie e
quindi per una corretta informazione non si può dare per scontato che in una eventuale sperimentazione su pazienti tali problematiche non possano presentarsi.
Riguardo alla riduzione degli effetti collaterali, l’introduzione del gene in singola copia non preclude che si possa inserire nel posto sbagliato, essendo ogni singola integrazione casuale. L’unica affermazione corretta è che più copie s’inseriscono nel genoma, più alta è la probabilità che una di queste s’inserisca nel posto sbagliato. Altri gruppi di ricerca stanno lavorando proprio su questo problema: ridurre la probabilità che ogni integrazione possa indurre ulteriori danni o effetti collaterali usando specifiche tecniche di isolamento.

Comunque, sia la terapia genica via emoglobina adulta o via emoglobina fetale richiede la correzione e l’inserimento degli specifici geni nelle cellule staminali del paziente e successivo trapianto ( trapianto chiamato autologo: con cellule staminali dello stesso paziente ). Tale procedura richiede al momento un trattamento aggressivo di mielo-ablazione (eliminare il vecchio midollo) che non è ancora esente da rischi.
Un’altra notizia incoraggiante verso la sperimentazione clinica viene da una recente collaborazione tra gruppi di ricerca americani e francesi proprio sulla terapia genica per la talassemia e anemia falciforme. Nei prossimi mesi a Parigi partirà la prima sperimentazione clinica di terapia genica via emoglobina adulta o normale ( geni globinici beta ) su pazienti affetti da talassemia e anemia falciforme.

Sono coinvolti ricercatori e clinici dell’ Università della Columbia ( USA ), la Div. Health Sciences, MIT, Cambridge ( Boston ), MA ( USA ), il Centro Terapia Genica, Telethon-Francia, Parigi, l’Ospedale S. Louis, Dipartimento Ematologia e Trapianto Midollo, Parigi.
Le fasi di preparazione, avvio e svolgimento prevedono tempi non brevi e si pongono l’obiettivo di verificare su cellule staminali di paziente l’efficacia della tecnologia sviluppata dagli americani con l’aiuto e l’esperienza dei ricercatori e clinici francesi acquisita in questi anni con la sperimentazione di terapia genica applicata alla malattia SCID (immunodeficienza).
La ricerca scientifica purtroppo non si basa su opinioni ma su rigorose e continue sperimentazioni, valutazioni, verifiche, dati e evidenze che richiedono tempo, risorse, capacità e impegno che dovrà essere sempre sostenuto per raggiungere l’obiettivo finale anche se talvolta i risultati attesi potrebbero essere non soddisfacenti.